Líffræðifélag Íslands - biologia.is
Líffræðiráðstefnan 2025
Erindi/veggspjald / Talk/poster V10
Höfundar / Authors: Gunnar Sigfús Björnsson (1), Berglind Ósk Einarsdóttir (1), Hildur Sigurgrímsdóttir (1,2), Sólrún Melkorka Maggadóttir (1,2), Siggeir Fannar Brynjólfsson (1,2)
Starfsvettvangur / Affiliations: 1. Læknadeild Háskóla Íslands, 2. Ónæmisfræðideild Landspítala
Kynnir / Presenter: Gunnar Sigfús Björnsson
Kímlínustökkbreytingin BRCA2 999del5 var fyrst uppgötvuð árið 1995 og er að finna í 0,8% þjóðarinnar. Rannsóknir hafa sýnt fram á áhrif kímlínustökkbreytingarinnar á stökkbreytitíðni og auknar líkur á myndun krabbameina. Ónæmiskerfið gegnir lykilhlutverki í vörn okkar gegn illkynja frumuvexti og er mikilvægur þáttur í því að eyða stökkbreyttum frumum sem eiga möguleika á því að mynda krabbamein áður en klínísk einkenni sjúkdóms koma í ljós. Með þessari rannsókn viljum við kanna áhrif stökkbreytingarinnar á ónæmissvar arfbera með því að gera grein fyrir fjölda og hlutföllum fruma innan hópa ónæmiskerfisins, ræsigetu verkfruma við áreiti og fjölbreytileika T-frumuviðtakans. Blóðsýnum var safnað úr 92 þátttakendum þar sem 53 höfðu fengið staðfestingu á stökkbreytingu. Hvítfrumur voru taldar og flokkaðar í FACS Lyric frumuflæðisjá. Frumniðurstöður sýna lægra hlutfall NK fruma í blóði arfbera samanborið við viðmiðunarhóp (p=0,0003). Ræsing T fruma mælist marktækt lægri hjá arfberum þegar frumur eru örvaðar með Pokeweed mitogen (p=0,0357). Um er að ræða frumniðurstöður þar sem staðfesting eða útilokun á stökkbreytingu í hópunum er enn í vinnslu með raðgreiningu. Þar sem marktækur munur mælist á hlutfalli NK fruma og ræsingu T fruma, eða frumufjölgun við ræsingu, er full ástæða til að gera betur grein fyrir raunverulegum frumuskiptingum þessara hópa.