Líffræðifélag Íslands
Líffræðiráðstefnan 2015
Erindi/veggspjald / Talk/poster V66
Arnar Pálsson (1,2), Michael Z Ludwig (2), Martin Kreitman (2)
1. Háskóli Íslands, 2. University of Chicago
Kynnir / Presenter: Arnar Pálsson
Tengiliður / Corresponding author: Arnar Pálsson (apalsson@hi.is)
Lögmál genastjórnunar eiga við bakteríur, flugur og fíla. Þau skipta máli fyrir þroskun og einnig sjúkdóma. Rannsóknir á genum sem stýra þroskun sýndu t.d. hvernig ólíkir stjórnþættir geta bundist DNA og kveikt á tilteknum genum á réttum stað og tíma í þroskun flugna. Þetta byggir á sértækni stjórnþáttana, sem þekkja tilteknar raðir basa í DNA. Stjórnþátturinn Hunchback t.d. þekkir og bindst við bindisetið TTTTTATG. Í hverri frumu fósturs er mismunandi hlutfall ólikra stjórnþátta, sem ræður því hverjir bindast við stjórnraðir tiltekinna gena. Það ákvarðar síðan hvort að kveikt sé á geninu, og hversu mikið sé framleitt af afurð þess í hverri frumu. Þetta var m.a. uppgötvað með rannsóknum á stjórnröðum evenskipped gensins (eve ). Þær eru nauðsynlegar til að tjá genið í 7 rákum í fóstrinu, sjá fóstur vinstra megin á myndinni (hin mynstrin eru tjáning annarra gena). Tjáning gensins er nauðsynleg fyrir myndun liða dýrsins. Stjórnun eve er kennslubókardæmi um genastjórn. Tugir stjórnraða í 50 einstaklingum voru greindar með aðferðum sameindalíffræði og stofnerfðafræði. Einnig voru notaðar litanir á fóstrum og lífupplýsingafræðilegar aðferðir. Almennt eru stjórnraðirnar mjög vel varðveittar milli tegunda og einnig innan tegunda. En í einni efliröð eve gensins fundust sérkennileg frávik. Stór úrfelling sem fjarlægði heilt bindiset í 35% einstaklinga og önnur úrfelling fjarlægði annað bindiset í 12% einstaklinga. Slíkar úrfellingar eru mjög sjaldgæfar í stjórnröðum. Sérkennilegast er að báðar úrfellingarnar fjarlægðu bindiset fyrir sama stjórnþáttinn, Hunchback. Bæði bindisetin eru þróunarlega varðveitt, en úrfellingarnar virðast samt ekki hafa áhrif á tjáningu gensins eða lífslíkur flugnanna. Stjórnaraðir gena eru undir hreinsandi vali, en geta samt tapað bindisetum. Innan tegunda er umtalsverður breytileiki í samsetningu og virkni stjórnraða gena. Niðurstöður rannsóknarinnar vekja upp spurningar um eðli stjórnraða og genastjórnunar, sem hefur afleiðingar fyrir skilning okkar á þroskun, þróun og eðli sjúkdóma.