Tíðni ójafnra yfirfærsla hjá nýburum er talin vera 1:2000. Fósturlát verður oft snemma á meðgöngutíma, en ef ekki geta síðar komið í ljós vanskapanir sem sumar finnast við sónarskoðun.

Sjúkratilvik: Við sónarskoðun greindist vansköpun hjá 20 vikna fóstri: lítill heili, mænuhaull, fjölblöðrunýru og afbrigðileg fótastaða. Foreldrar völdu að enda meðgönguna. Húðfrumur fósturs voru ræktaðar til litningagreiningar og DNA-einangrunar. Litningagerð var metin eðlileg, 46,XX, með G-böndun.

Örflögugreining var gerð á Nimblegen CGX-6 flögu, með u.þ.b 135.000 þreifurum. Í ljós komu breytingar: viðbót á svæði 3p26.3-26.1 (8,12 Mb), tap á 13q33.3-34 (7,77 Mb) og tap á 16p13.11 (775,52 kb).

Litningagreining á löngum litningum frá foreldrum sýndi jafna yfirfærslu, t(3;13), hjá móður og eðlilega litningagerð föður. Flúrljómunargreining með þreifurum fyrir litningaendana 3p, 3q og 13q staðfesti yfirfærsluna hjá móður og tap og auka litningsefni 3p hjá fóstri. Flúrljómun með þreifara fyrir örbrottfalli á svæði 16q13.1 sýndi sama brottfall hjá fóstrinu og hjá föður, sem var með eðlilega svipgerð.

Fóstrið hafði erft yfirfærslulitning nr. 13 frá móður, með tapi á endasvæði 13q og aukaeintaki af endasvæði 3p. Frá föður hafði fóstrið erft litning nr. 16 með örbrottfallinu.

Ályktanir: Þessar niðurstöður sýna mikilvægi þess að nýta fjölbreytta tækni við greiningu á örsmáum litningabreytingum sem tengjast margvíslegri vansköpun. Einnig verður mögulegt að skoða fósturfrumur í síðari meðgöngum með tilheyrandi flúrljómunarþreifurum.