Líffræðifélag Íslands
Líffræðiráðstefnan 2013
Erindi 10



Telomere lengd í blóði í tengslum við brjóstakrabbamein með og án BRCA2 999del5 stökkbreytingar



Margrét Aradóttir (1), Birna Þorvaldsdóttir (1), Hólmfríður Hilmarsdóttir (1), Guðríður Ólafsdóttir (2), Jórunn Erla Eyfjörð (1) og Sigríður Klara Böðvarsdóttir (1)

1) Rannsóknarstofa í Krabbameinsfræðum, Háskóli Íslands
2) Krabbameinsfélag Íslands

Kynnir: Margrét Aradóttir
Tengiliður: Sigríður Klara Böðvarsdóttir (skb@hi.is)

Telomere raðir eru DNA endurtekningar staðsettar á litningaendum sem gegna hlutverki í verndun litninga. Þessar raðir styttast við hverja frumuskiptingu. Stuttar telomere raðir tapa verndunargildi sínu og litningarnir verða útsettari fyrir göllum sem geta m.a. leitt til krabbameinsmyndunar. BRCA2 gegnir hlutverki í viðhaldi litningaenda og er því hugsanlegt að tengsl séu milli stökkbreytinga í BRCA2 geninu og telomere styttinga. Í þessari rannsókn var telomere lengd (TL) metin með SYBR grænni rauntíma PCR magngreiningu á DNA einangrað úr blóði. Greiningin var gerð á blóðsýnum frá 69 mæðgum sem eru arfberar BRCA2 999del5 stökkbreytingarinnar (29 mæður og 40 dætur),78 konum með brjóstakrabbamein af óþekktum uppruna og 300 heilbrigðum konum á dreifðu aldursbili sem voru til samanburðar og til leiðréttingar á aldursháðum breytingum á TL. BRCA2 arfberar sem höfðu greinst með krabbamein höfðu marktækt styttri TL en konur með brjóstakrabbamein af óþekktum uppruna og viðmiðunarhópurinn. Dætur sem greinst höfðu með krabbamein höfðu marktækt styttri TL en mæðurnar og dæturnar sem ekki höfðu greinst með brjóstakrabbamein. Dæturnar sem greinst höfðu með brjóstakrabbamein reyndust yngri en mæðurnar við greiningu. Aldurstengdur hraði telomere eyðingar meðal BRCA2 arfbera var marktækt hraðari en innan viðmiðunarhópsins. Þessar niðurstöður benda til að telomere stytting gerist almennt hraðar hjá BRCA2 arfberum sem geti leitt til aukinnar brjóstakrabbameinsáhættu og yngri greiningaraldurs.