Fanconi anemia (FA) er víkjandi erfðasjúkdómur sem orsakast af stökkbreytingum í báðum samsætum einhverra FANC genanna 15. Genin eru öll hluti af Fanconi anemia ferlinu sem tekur þátt í viðgerðum á DNA, einkum á krosstengslum. FA frumur eru ofurviðkvæmar fyrir krosstengjandi efnum og sýna mikinn litningaóstöðugleika. FA-D1 undirgerðin orsakast af stökkbreytingum í báðum samsætum BRCA2 gensins og hefur alvarlegustu svipgerðina af undirgerðunum. Helstu klínísku svipgerðareinkenni eru ýmsir fæðingargallar, café-au-lait flekkir og föst æxli sem koma fram snemma á lífsleiðinni. BRCA2 tekur m.a. þátt í endurröðunarviðgerðum á tvíþátta DNA brotum og er  litningaóstöðugleiki einkenni frumna og krabbameina sem hafa stökkbreytingar í BRCA2. Nýlega hefur hlutverki BRCA2 við verndun og viðhald telomera verið lýst en verndun þeirra er nauðsynleg til að viðhalda stöðugleika í erfðamenginu. Í þessari rannsókn voru telomergallar og litningabrot í tveimur FA-D1 eitilfrumulínum skoðuð með FISH aðferð. Gallar sem sáust voru tap á telomer-merkjum á litningaendum, litningaendar með mörgum telomer-merkjum, telomer-raðir innan litninga, telomer-raðir utan litninga, litningabrot með og án telomer-merkja og fjölþráðhafta litningar. Þrátt fyrir ólíka tíðni mismunandi galla í FA-D1 frumulínunum tveimur benda niðurstöður rannsóknarinnar sterklega til þess að BRCA2 gegni mikilvægu hlutverki í viðhaldi á stöðugleika erfðamengisins, bæði í viðgerðum á tvíþátta DNA brotum og við verndun og viðhald telomera.